CTD
CTD – carnitin transporter defect sjúkdómur
Upplýsingar frá erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala (ESD).
Sjúkdómurinn
CTD er arfgengur efnaskiptasjúkdómur þar sem karnitín tapast úr líkamanum með þvagi. Karnitín er ferja sem flytur fitusýrur inn í hvatbera til brennslu. Skortur á karnitíni getur gefið margvísleg einkenni frá líffærum sem byggja á þessum efnaskiptum þ.e. útlimavöðvum, hjarta og lifur. Í efnaskiptavanda getur einstaklingur haft lágan blóðsykur með áhrifum á miðtaugakerfi. Vitað er að nokkrir einstaklingar í Færeyjum hafa dáið skyndidauða vegna þessa sjúkdóms. Um er að ræða unglinga eða unga fullorðna sem ekki höfðu kennt sér meins. Þetta hefur valdið áhyggjum í Færeyjum og þar er mælt með að allir sé prófaðir fyrir sjúkdómnum. Aðalmeðferð við sjúkdómnum er gjöf karnitíns í skömmtum sem stjórnað er með blóðmælingum.
Erfðir og algengi
CTD erfist A litnings víkjandi. Hann er sjaldgæfur nema í Færeyjum þar sem algengi hans er talin vera 1:700 til 1:1300. Algengi sjúkdómsins er ekki þekkt á Íslandi en búast má við að hann sé algengari hér en í flestum löndum en þó ekki nærri því eins algengur og í Færeyjum. Hér á Íslandi hefur verið blóðblöndun við Færeyinga og margir Færeyingar eru búsettir á Íslandi. Á Íslandi hafa nýfædd börn verið skimuð fyrir þessum sjúkdómi sem hluti af skimun fyrir ýmsum meðfæddum efnaskiptasjúkdómum. Skimað hefur verið frá 1. janúar 2008 og einn einstaklingur fundist með sjúkdóminn. Í ljósi þessa má geta sér til að algengi sjúkdóms hérlendis sé um 1:10.000 en þetta mat er ekki nákvæmt.
Hverja á að prófa fyrir CTD?
Í Færeyjum er ráðlagt að skima alla fyrir þessum sjúkdómi óháð einkennum. Færeyingar hér á landi þekkja til þessara ráðlegginga og flestum finnst eðlilegt að verða við ósk þeirra um blóðpróf. Þá er spurning um hvað gera eigi fyrir þá sem eru Færeyingar að hluta. Vinnuregla erfðaráðgjafareiningar ESD er að bjóða þeim próf sem eru Færeyingar í báðar ættir. Önnur tilvik þarf að meta hvert fyrir sig m.t.t. fjölskyldusögu og einkenna. Við bjóðumst til að hjálpa með það mat eftir því sem þarf.
Skimpróf fyrir CTD er mæling á fríu karnitíni í blóði á blóðþerripappír. Rannsóknin er gerð á ESD og kostar 99 einingar. Sú mæling gefur langoftast skýra niðurstöðu um að gildi séu eðlileg og að einstaklingur sé ekki með sjúkdóminn. Séu gildi lækkuð eða á gráu svæði þarf frekari rannsóknir. Kostnaðarhlutur sjúklings er eins og við venjulegar blóðprufur.
Erfðarannsóknir, þ.m.t. próf fyrir stökkbreytingunni N32S, er gerð í völdum tilfellum, annað hvort til að rannsaka frekar lág gildi á acýlkarnitínum eða vegna sterkrar ættarsögu. Þau eru ekki hluti af skimprófi.
Beiðnablað
Beiðnablað til þess að biðja um rannsókn er á vef LSH – undir Beiðnir –
Erfðarannsóknir – DNA rannsóknir.
Fylla þarf út persónuupplýsingar, upplýsingar um beiðandi lækni, ástæðu rannsóknarinnar og uppruna (er einstaklingur færeyskur í báðar ættir)? Æskilegt er að teikna lítið ættartré séu önnur tilvik í fjölskyldunni.
Ath. þegar mæla á acýlkarnitín á að fylla út lífefnaerfðafræðihluta beiðninnar, ekki sameindaerfðafræðihlutann. Handskrifa þarf nafn rannsóknar B-Acýlkarnitín.
Sýni
Þeir sem hafa aðgang að þerripappír fyrir nýburaskimun, geta útbúið blóðþerripappírssýni á hefðbundinn hátt með stungu á eyra eða fingur skv. leiðbeiningum og sendi á ESD með beiðninni.
Þeir sem ekki hafa aðgang að þerripappír geta sent EDTA – heilblóð, 4 ml., helst í kæliumbúðum, til ESD (ath. ekki er mælt með að frysta sýnið). Einstaklingurinn á helst að hafa fastað í 3 stundir.
Mælt er með erfðaráðgjöf ef CTD sjúkdómur er þekktur i fjölskyldu.
Sími á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala er 543 5070 og tölvupóstur esd@landspitali.is.
Leifur Franzson lyfjafræðingur
Reynir Arngrímsson
Dósent og sérfræðingur í erfðalæknisfræði
Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi
Jón Jóhannes Jónsson yfirlæknir
Erfða- og sameindalæknisfræðideild LSH